さくら小児科・内科クリニック

遺伝の病気というと、めずらしい病気、治療法のない病気、あるいは生まれつきの病気というイメージをされることが多いかもしれません。遺伝子の理解が飛躍的にすすみ、効果的な治療のある遺伝性疾患も増えています。そして、様々な症状に遺伝子が関わることも分かってきていますし、必ずしも生まれた時には症状のない遺伝性疾患があることも分かってきています。

なかなか自分のこととして思い浮かべることが少ない遺伝性疾患ですが、じつは現在、４０歳前後よりも若い人たちは、生まれた時に、一部の遺伝性疾患の検査を受けていることがほとんどです。日本では『新生児マス・スクリーニング』という事業により全国で１９７７年から開始され、遺伝子の関わる一部の疾病の可能性が検査されているのです。この検査は、公費によって費用が賄われており、生まれて４～５日目の赤ちゃんの頃、採血をして検査がされています。おそらく、特に病気の可能性はないと言われて、そのままだということが多いかもしれません。

遺伝性疾患は、診断をうけると診断された患者さん自身だけでなく、そのご家族でも同じような体質、あるいは疾患をもっている場合もあります。でも考えておかなければならないのは、遺伝子が関わっておこるということは、誰しもが病気の原因を持っているとも言えます。誰にも起こりうる病気があるということは大事なことだと思っています。

（木曜日担当・右田医師）